Доклад на тему генные болезни человека

07.10.2019 DEFAULT 1 Comments

Выберите раздел: Генетическая инженерия. Проявляется прогрессирующей слабостью скелетных мышц, нарушением работы сердца. Ганглиозидозы — накопление ганглиозида, поражающее в первую очередь клетки головного мозга. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки -- лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека. На этой странице материал по темам: Доклад наследственные заболевания человека кратко Спид доклад по биологии кратко Доклад на тему наследственные болезни кратко Доклад о генных болезнях Генные болезни кратко генетика. Описаны многочисленные генные заболевания, связанные с нарушением обмена металлов, желчных пигментов, транспортных белков, кортикостероидов и других веществ.

Общие темы география. Политическая география. Физическая география. Экономическая география. Выберите предмет: Всемирная история Выберите раздел: Общие темы Всемирная история.

  • Возникновение в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
  • Многие болезни имеют неблагоприятный прогноз.
  • Выберите раздел: Долгий XIX век.
  • Это те случаи, при которых повреждающие внешние факторы, действующие, как правило, внутриутробно, вызывают болезнь, по клинической картине в общих чертах сходную с наследственной.
  • Они часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции.
  • Даже одна и та же генная болезнь может быть обусловлена разными мутациями.

Выберите раздел: Древний Китай. Древний Рим. Древняя Греция. Древняя Индия.

Общие темы История Древнего мира. Передняя Азия. Общие темы история Средних веков. Раннее Средневековье год — конец XI века. Выберите раздел: Долгий XIX век.

Доклад на тему генные болезни человека 7143

Общие темы Новая история. Выберите раздел: Вторая мировая война годы. Межвоенный период годы. Мир после Второй мировой войны год — настоящее время. Общие темы Новейшая история. Рубеж начала новейшей эпохи годы. Страны в 20 веке. Выберите раздел: Возникновение человека. Жизнь первобытных людей. Главная База знаний "Allbest" Медицина Генные болезни.

Генные болезни Общая характеристика генных болезней, возникающих доклад на тему генные болезни человека результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Виды мутаций: геномные, хромосомные, генные. Генетические, клинические, патогенетические разновидности генных болезней. Патогенез болезни. Определение генной болезни, причины их возникновения 2. Классификация генных болезней 3. Многие ученые посвятили свои труды исследованию причин и лечению генных болезней. Определение г енн ой болезнипричины их возникновения Геномом называется совокупность всей наследственной информации организма всех генов и меженных последовательностей нуклеотидов.

Классификация генных болезней Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. Классификация генных болезней условна и многокомпонентна.

Выделяют три принципа классификации: 1. Генетический; 2. Клинический; 3. Патогенез болезни на молекулярном уровне развертывается в зависимости от характера продукта мутантного гена в виде следующих нарушений: 1.

Доклад на тему генные болезни человека 4246

З аключение В последнее время значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин генных заболеваний. Существуют следующие направления профилактики наследственной патологии: 1. Большая советская энциклопедия. Бочков Н. Генетика человека Наследственность и патология.

Генетические заболевания

Дубинин Н. Генетика и человек. Карузина И. Учебное пособие по основам генетики. Киселёва З.

972941

Козлова С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Общая генетика. Алихонян С. Приходченко Н. Основы генетики человека.

Доклад на тему генные болезни человека 7612624

Шевцов И. Популярно о генетике. Размещено на Allbest. Наследственные болезни человека. Генетические, хромосомные и геномные мутации.

Наследственные болезни. Характеристика генных заболеваний. Генные и хромосомные заболевания. Распространенные наследственные заболевания. Генные заболевания. Хромосомные и генные болезни человека.

Генные болезни

Другими болезнями этой группы являются кетоацидурия нарушение метаболизма лейцина, валина и изолейцинагомоцистинурия нарушение метаболизма метионинагистидинемия нарушение метаболизма гистидина. Эти заболевания также характеризуются тяжелыми клиническими проявлениями. Нарушения углеводного обмена. Наиболее известное заболевание этой группы — галактоземия.

Обусловлена дефектом фермента галактозофосфат-уридил-трансферазычто блокирует метаболизм галактозыобразующейся из дисахарида лактозы материнского молока.

Рецензия на рабочую программу от работодателяСтандарты отчетов по практике
Диссертации по методике преподавания историиРеферат на тему рабочее место парикмахера

Симптомы заболевания понос, рвота, желтуха проявляются сразу после начала кормления ребенка. Смерть может наступить на первом году жизни.

Рассмотрим некоторые из них. Патогенетическая классификация основана на выделении основного патогенетического звена.

Частота — 1: 35 Аналогичные явления наблюдаются при фруктоземии, связанной с нарушением метаболизма фруктозы. Симптомы начинают проявляться после подкармливания ребенка фруктовыми соками. Обширную группу заболеваний составляют гликогенозы. Все они связаны с дефектами различных ферментов, участвующих в обмене гликогена. Прогноз многих из этих заболеваний неблагоприятный.

Наследственные болезни — Вера Ижевская

Еще более обширную группу заболеваний образуют мукополисахаридозы — нарушения обмена гликозаминогликанов кислых мукополисахаридов. В организме человека гликозаминогликаны, взаимодействуя с белками, образуют комплексы, являющиеся компонентами многих видов соединительной ткани. Мукополисахаридозы характеризуются значительным клиническим полиморфизмом и проявляются нарушениями функций опорно-двигательной системы, внутренних органов, умственного развития.

Многие болезни имеют неблагоприятный прогноз. Нарушения липидного обмена. Многочисленные заболевания, классифицируемые в определенные группы. Ганглиозидозы — накопление ганглиозида, поражающее в первую очередь клетки головного мозга.

Наиболее известна из этой группы болезнь Тея — Сакса. Сфингомиелолипидозы — накопление сфингомиелина с поражением преимущественно клеток внутренних органов болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика и др. Лейкодистрофии — нарушения метаболизма липидов, входящих в состав миелинавследствие дефекта определенных ферментов.

Митохондриальные генные болезни. Хромосомы являются носителями расположенных в них в линейном порядке генов. Общие темы микробиология.

Известны различные клинические формы, приводящие к гибели нервных клеток и поражению головного мозга. Другие нарушения метаболизма. Описаны многочисленные генные заболевания, связанные с нарушением обмена металлов, желчных пигментов, транспортных белков, кортикостероидов и других веществ. Рассмотрим некоторые из. Адреногенитальный синдром. Описано несколько типов синдрома в зависимости от характера биохимических нарушений различных ферментов стероидогенеза.

Характерно резкое повышение уровня АКТГ в крови, что приводит к гиперплазии надпочечников и интенсивной секреции андрогенов. К ним относится:. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Категории : Наследственные болезни Генные болезни. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад.